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Quali sono gli esami necessari per formulare una diagnosi di LLC?

In presenza di un esame del sangue (emocromo) che evidenzia un aumento dei globuli bianchi, è importante che siano eseguite alcune indagini specialistiche, possibili presso un centro di Ematologia¹¹.

Cos’è l’immunofenotipo?

L’immunofenotipo è l’esame necessario per identificare se vi sono alcune caratteristiche che sono tipiche dei linfociti della LLC e che distinguono questo tipo di malattia da altre forme di leucemia o linfoma. Solitamente, per la diagnosi di LLC non è necessario un esame del midollo osseo essendo le cellule della malattia presenti, e quindi analizzabili, nel sangue periferico.

Come evolverà la malattia? Quali esami possono aiutare a capirlo?

Il comportamento della LLC dipende dalle caratteristiche biologiche delle cellule malate, influenzando la loro crescita¹². Tra i fattori considerati ci sono sono alcune caratteristiche genetiche come alterazioni citogenetiche valutate con metodica FISH, le mutazioni del gene TP53 e lo stato mutazionale dei geni IGHV3. Questi esami sono eseguiti solo da laboratori specializzati presenti nei centri di Ematologia.

Cosa si intende con remissione?

La remissione è il termine utilizzato per descrivere l'attenuazione o la riduzione dei segni e sintomi di una malattia. Nel caso in cui un paziente non presenti più né segni né sintomi, la remissione si dice completa. Il periodo di remissione può variare da paziente a paziente. Il periodo di remissione termina se segni e sintomi di malattia ricompaiono (recidiva o ricaduta della malattia).

Perché, dopo la diagnosi di Leucemia Linfatica Cronica, il medico non mi ha prescritto alcuna terapia?

La Leucemia Linfatica Cronica non richiede sempre un trattamento immediato. La terapia viene avviata solo se vengono soddisfatti dei criteri riconosciuti a livello internazionale basati su sintomi specifici o alterazioni significative nei valori del sangue. In assenza di questi criteri, viene fatto un monitoraggio attivo della malattia. I motivi principali di questo approccio sono:

1. Nella maggior parte dei casi, all'esordio, la LLC è asintomatica e viene scoperta casualmente.
2. Studi dimostrano che, in alcuni casi, avviare un trattamento precoce non offre benefici in termini di efficacia o durata della risposta.
3. Circa un terzo dei pazienti non svilupperà mai i criteri per iniziare un trattamento e non ne avrà mai bisogno.

La Leucemia Linfatica Cronica è una malattia ereditaria?

Sebbene la Leucemia Linfatica Cronica non sia considerata una malattia ereditaria, si ritiene che vi sia una componente genetica associata. Negli ultimi anni, vari studi hanno dimostrato che i familiari di persone affette da LLC presentano un rischio maggiore di sviluppare la malattia.